Rettov sindrom je redka genetska nevrološka in razvojna motnja, ki vpliva na razvoj možganov. Ta motnja povzroča progresivno izgubo motoričnih sposobnosti in jezika. Rettov sindrom prizadene predvsem ženske.
Kako se razvije Rettov sindrom?
Zdi se, da se večina dojenčkov z Rettovim sindromom razvija po pričakovanjih v prvih šestih mesecih življenja. Ti dojenčki nato izgubijo spretnosti, ki so jih prej imeli – na primer sposobnost plazenja, hoje, komuniciranja ali uporabe rok.
Sčasoma imajo otroci z Rettovim sindromom vse večje težave z uporabo mišic, ki nadzorujejo gibanje, koordinacijo in komunikacijo. Rettov sindrom lahko povzroči tudi napade in motnje v duševnem razvoju. Nenavadni gibi rok, kot je ponavljajoče drgnjenje ali ploskanje, nadomestijo namensko uporabo rok. Pomembna je fizioterapija za preprečevanje ter pomoč otroku v takšni situaciji.
Čeprav za Rettov sindrom ni zdravila, se preučujejo možna zdravljenja. Trenutno zdravljenje se osredotoča na izboljšanje gibanja in komunikacije, zdravljenje epileptičnih napadov ter zagotavljanje nege in podpore za otroke in odrasle z Rettovim sindromom ter njihove družine.
Kakšni so lahko simptomi pri Rettovem sindromu?
Dojenčki z Rettovim sindromom se običajno rodijo po nezapleteni nosečnosti in porodu. Zdi se, da večina dojenčkov z Rettovim sindromom prvih šest mesecev raste in se obnaša po pričakovanjih. Po tem se začnejo pojavljati znaki in simptomi.
Najbolj izrazite spremembe se običajno pojavijo v starosti od 12 do 18 mesecev, v obdobju tednov ali mesecev. Simptomi in njihova resnost se od otroka do otroka zelo razlikujejo. Velikokrat priporočamo Bownovo terapijo za lajšanje tega sindroma. Bownova terapija je tehnika nežnosti in sproščanja.
Pomembni znaki in simptomi vključujejo:
- Upočasnjena rast. Po rojstvu se rast možganov upočasni. Manjša velikost glave od običajne (mikrocefalija) je včasih prvi znak, da ima otrok Rettov sindrom. Ko otroci odraščajo, pride do upočasnjene rasti drugih delov telesa.
- Izguba gibalnih in koordinacijskih sposobnosti. Prvi znaki pogosto vključujejo zmanjšan nadzor rok in zmanjšano sposobnost plazenja ali hoje. Sprva se ta izguba sposobnosti pojavi hitro, nato pa se nadaljuje bolj postopoma. Sčasoma mišice postanejo šibke ali toge, z nenavadnim gibanjem in položajem.
- Izguba komunikacijskih sposobnosti. Otroci z Rettovim sindromom običajno začnejo izgubljati sposobnost govora, vzpostavljanja očesnega stika in komuniciranja na druge načine. Lahko postanejo nezainteresirani za druge ljudi, igrače in okolico. Nekateri otroci imajo hitre spremembe, kot je nenadna izguba jezika. Sčasoma lahko otroci postopoma ponovno vzpostavijo očesni stik in razvijejo neverbalne komunikacijske sposobnosti.
- Nenavadni gibi rok. Otroci z Rettovim sindromom običajno razvijejo ponavljajoče se nenamenske gibe rok, ki se od otroka do otroka razlikujejo. Gibanje rok lahko vključuje stiskanje rok, ploskanje, tapkanje ali drgnjenje.
Drugi znaki in simptomi lahko vključujejo:
- Nenavadni gibi oči. Otroci z Rettovim sindromom imajo ponavadi nenavadne gibe oči, kot so intenzivno strmenje, mežikanje, prekrižane oči ali zapiranje enega očesa naenkrat.
- Težave z dihanjem. Sem spadajo zadrževanje diha, hitro dihanje (hiperventilacija), močno izpihovanje zraka ali sline in požiranje zraka. Te težave se običajno pojavijo v času budnosti. Med spanjem se lahko pojavijo druge motnje dihanja, kot je plitvo dihanje ali kratka obdobja ustavljanja dihanja (apneja).
- Razdražljivost in jok. Otroci z Rettovim sindromom lahko s staranjem postanejo vse bolj vznemirjeni in razdražljivi. Obdobja joka ali kričanja se lahko začnejo nenadoma, brez očitnega razloga in trajajo več ur. Nekateri otroci lahko občutijo strahove in tesnobo.
- Druga nenavadna vedenja. To lahko vključuje na primer nenadne, čudne obrazne mimike in dolge napade smeha, lizanje rok in prijemanje las ali oblačil.
- Intelektualne motnje. Izguba spretnosti je lahko povezana z izgubo sposobnosti razmišljanja, razumevanja in učenja.
- epileptični napadi. Večina ljudi, ki imajo Rettov sindrom, kdaj v življenju doživi napade. Lahko se pojavi več vrst napadov, ki so povezani s spremembami na elektroencefalogramu (EEG).
- Bočna ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Skolioza je pogosta pri Rettovem sindromu. Običajno se začne med 8. in 11. letom starosti in s starostjo napreduje. Če je ukrivljenost huda, bo morda potrebna operacija.
- Nereden srčni utrip. To je življenjsko nevarna težava za mnoge otroke in odrasle z Rettovim sindromom in lahko povzroči nenadno smrt.
- Motnje spanja. Težave z vzorci spanja lahko vključujejo nereden čas spanja, zaspanost podnevi in budnost ponoči ali zbujanje ponoči z jokom ali kričanjem.
- Drugi simptomi. Pojavijo se lahko številni drugi simptomi, kot je zmanjšan odziv na bolečino; majhne roke in noge, ki so običajno mrzle; težave pri žvečenju in požiranju; težave z delovanjem črevesja; in škripanje z zobmi.
Kako potekajo faze Rettovega sindroma?
Rettov sindrom je običajno razdeljen na štiri stopnje:
- Stopnja 1: Zgodnji začetek. Znaki in simptomi so subtilni in jih zlahka spregledamo v prvi fazi, ki se začne med 6. in 18. mesecem starosti. 1. stopnja lahko traja nekaj mesecev ali eno leto. Dojenčki v tej fazi lahko kažejo manj očesnega stika in začnejo izgubljati zanimanje za igrače. Lahko imajo tudi zamude pri sedenju ali plazenju.
- Stopnja 2: Hitro poslabšanje. Od 1. do 4. leta starosti otroci izgubijo sposobnost izvajanja spretnosti, ki so jih prej imeli. Ta izguba je lahko hitra ali bolj postopna in se pojavi v tednih ali mesecih. Pojavijo se simptomi Rettovega sindroma, kot so upočasnjena rast glave, nenormalni gibi rok, hiperventilacija, kričanje ali jok brez očitnega razloga, težave z gibanjem in koordinacijo ter izguba socialne interakcije in komunikacije.
- Stopnja 3: planota. Tretja stopnja se običajno začne v starosti od 2 do 10 let in lahko traja več let. Čeprav se težave z gibanjem nadaljujejo, se lahko vedenje nekoliko izboljša, z manj joka in razdražljivosti, lahko se nekoliko izboljša uporaba rok in komunikacija. Krči se lahko začnejo v tej fazi in se običajno ne pojavijo pred 2. letom starosti.
- Stopnja 4: Pozno motorično poslabšanje. Ta stopnja se običajno začne po 10. letu starosti in lahko traja leta ali desetletja. Zaznamujejo ga zmanjšana gibljivost, mišična oslabelost, kontrakture sklepov in skolioza. Razumevanje, komunikacija in ročne spretnosti na splošno ostanejo stabilni ali se nekoliko izboljšajo, napadi pa se lahko pojavijo manj pogosto.
Kdaj k zdravniku, če pride do te situacije?
Znaki in simptomi Rettovega sindroma so lahko v zgodnjih fazah subtilni. Takoj obiščite otrokovega zdravnika, če začnete opažati telesne težave ali spremembe v vedenju po tem, kar se zdi tipičen razvoj. Pri določenih obravnavah uporabljamo tudi tecar terapijo, ki pa seveda ni vedno najboljša opcija pri odpravljanju tovrstnih težav.
Težave ali spremembe lahko vključujejo:
- Upočasnjena rast otrokove glave ali drugih delov telesa
- Zmanjšana koordinacija ali mobilnost
- Ponavljajoči se gibi rok
- Zmanjšanje očesnega stika ali izguba zanimanja za običajno igro
- Zakasnjen jezikovni razvoj ali izguba prejšnjih jezikovnih sposobnosti
- Kakršna koli jasna izguba predhodno pridobljenih mejnikov ali veščin
Kakšni so lahko vzroki pri Rettovem sindromu?
Rettov sindrom je redka genetska bolezen. Klasični Rettov sindrom, kot tudi več variant (atipični Rettov sindrom) z blažjimi ali hujšimi simptomi, nastanejo na podlagi več specifičnih genetskih sprememb (mutacij).
Genetske spremembe, ki povzročajo Rettov sindrom, se pojavijo naključno, običajno v genu MECP2. Zelo malo primerov te genetske motnje je podedovanih. Zdi se, da genetske spremembe povzročajo težave s proizvodnjo beljakovin, ki so ključne za razvoj možganov. Vendar natančen vzrok ni popolnoma razumljen in se še preučuje.
Kako je ta sindrom prisoten pri moških?
Ker imajo moški drugačno kombinacijo kromosomov kot ženske, so moški, ki imajo genetske spremembe, ki povzročajo Rettov sindrom, prizadeti na uničujoče načine. Večina jih umre pred rojstvom ali v zgodnjem otroštvu.
Zelo majhno število moških ima drugačno genetsko spremembo, ki povzroči manj uničujočo obliko Rettovega sindroma. Podobno kot pri ženskah z Rettovim sindromom bodo tudi ti samci verjetno dočakali odraslo dobo, vendar so še vedno izpostavljeni številnim intelektualnim in razvojnim težavam.
Kakšni so lahko dejavniki tveganja Rettovega sindroma?
Rettov sindrom je redek. Genetske spremembe, za katere je znano, da povzročajo bolezen, so naključne in dejavniki tveganja niso bili ugotovljeni. V zelo majhnem številu primerov lahko igrajo vlogo podedovani dejavniki – na primer ožji družinski člani z Rettovim sindromom. V ta namen se v večini primerov naredi test refleksov z MNRI metodo, da odkrijemo kateri refleksi še niso integrirani in se nato nadaljuje terapija.
Kaj vse zapleti Rettovega sindroma vključujejo:
- Težave s spanjem, ki povzročajo znatne motnje spanja osebe z Rettovim sindromom in družinskih članov.
- Težave pri prehranjevanju, kar vodi do slabe prehrane in zakasnjene rasti.
- Težave s črevesjem in mehurjem, kot so zaprtje, gastroezofagealna refluksna bolezen (GERD), črevesna ali urinska inkontinenca in bolezen žolčnika.
- Bolečina, ki lahko spremlja težave, kot so prebavne težave ali zlomi kosti.
- Težave z mišicami, kostmi in sklepi.
- Anksioznost in problematično vedenje, ki lahko ovira socialno delovanje.
- Potrebuje vseživljenjsko nego in pomoč pri vsakodnevnih dejavnostih.
- Skrajšana življenjska doba. Čeprav večina ljudi z Rettovim sindromom živi v odrasli dobi, morda ne bodo živeli tako dolgo kot povprečni ljudje zaradi težav s srcem in drugih zdravstvenih zapletov.
Na kakšen način lahko preprečimo nastajanje tega sindroma?
Ni znanega načina za preprečevanje Rettovega sindroma. V večini primerov pride do genetskih sprememb, ki povzročajo motnjo, spontano. Kljub temu, če imate otroka ali drugega družinskega člana z Rettovim sindromom, boste morda želeli vprašati svojega zdravstvenega delavca o genetskem testiranju in genetskem svetovanju kot recimo pri ADHD.
Ustrezna diagnoza in zdravljenje vam lahko pomagata preprečiti poslabšanje težav in zaživeti polnejše življenje.